A narcolepsia é uma doença neurológica crônica e rara que tem como principal característica a necessidade súbita e incontrolável de dormir e presença de ataques de sono, geralmente associados a alterações na arquitetura do sono e a manifestações dissociadas do sono REM (sono profundo). Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.

Causada por fatores genéticos e autoimunes, a narcolepsia tem o início dos seus sintomas na segunda década de vida, ou seja, na fase da adolescência e jovem adulto. Cerca de um terço dos pacientes apresentam sintomas clínicos antes dos 15 anos, 16% antes dos 10 anos e 4,5% antes dos 5 anos de idade. Por isso, um dos desafios é a realização do diagnóstico precoce, ainda na infância.

A rápida transição para o sono REM é a principal característica da narcolepsia, ocorrendo o deslocamento do estágio REM do sono, não somente durante o sono noturno, mas também durante a vigília. O paciente apresenta diminuição da latência para o início do sono, sono fragmentado por microdespertares, aumento do tempo acordado após o início do sono e diminuição da eficiência de sono. No entanto, o tempo total de sono é igual (ou menor) ao observado nas pessoas sem a doença. Clinicamente, os pacientes podem relatar sono superficial e não reparador.

Impacto significativo

Estudos mostram que cerca de 57% dos pacientes com narcolepsia apresentam depressão e 53% transtorno de ansiedade. Este conjunto de sintomas e repercussões trazem impacto negativo direto sobre aspectos sociais, profissionais e familiares, comprometendo a qualidade de vida dos pacientes.

Sem dúvida, a demora no diagnóstico é um grande desafio em relação à narcolepsia. Em geral, observa-se um atraso médio de 13 anos entre o início dos sintomas e o diagnóstico da doença. Esse atraso deve-se, em parte, pelo desconhecimento da narcolepsia pela população e profissionais de saúde, incluindo médicos, fato que demonstra a necessidade de maior conscientização sobre o tema.

Os pacientes relatam problemas com horários e pontualidade, perdem oportunidades de estudos, empregos e relacionamentos, sendo muitas vezes estigmatizados como preguiçosos e irresponsáveis. A maioria apresenta queixas cognitivas, como desatenção e déficit de memória gerando baixo rendimento acadêmico e profissional. Nas crianças, o atraso no diagnóstico da doença pode levar a problemas sérios na alfabetização, problemas psicossociais, ganho de peso, tratamento medicamentoso incorreto, entre outros.

A obesidade é comum na população com narcolepsia, com desregulação do controle do apetite ou compulsão alimentar. Além do sobrepeso, outras doenças metabólicas, dores crônicas, hipertensão arterial, doenças autoimunes e transtornos do sono (como apneia do sono e movimentos periódicos dos membros inferiores) são comorbidades que podem estar associadas à narcolepsia.

Principais sinais e sintomas

Sonolência excessiva diurna e ataques de sono

A sonolência excessiva diurna é uma queixa frequente em 95% dos casos de narcolepsia, sendo intensa, incapacitante, crônica e não progressiva. Costuma ser persistente ao longo do dia, mas também pode se manifestar por meio de ataques súbitos e incontroláveis de sono.

Os ataques de sono podem ocorrem em situações não usuais, por exemplo, ao comer, caminhar ou dirigir. Geralmente os cochilos são restauradores e deixam os pacientes em alerta por algumas horas.

Cataplexia            

A cataplexia é definida como mais de um episódio de perda súbita do tônus muscular, geralmente bilateral, simétrica e de duração breve (menos de minutos) com manutenção da consciência. Esses episódios são desencadeados por emoções fortes, como risos, susto ou choro.

O paciente pode apresentar queda da pálpebra, abertura da boca e protrusão da língua, dificuldade em pronunciar sons, gagueira, queda da maxila, inclinação da cabeça, queda dos braços, flexão dos joelhos ou instabilidade de marcha. Em 1/3 dos pacientes pode ocorrer colapso corporal (quando o paciente perde a força e desaba). Muitas vezes a cataplexia é confundida com síncope ou sintomas psicológicos, o que dificulta o seu diagnóstico.

Paralisia do sono

A paralisia do sono pode ocorrer em quase 60% dos narcolépticos, porém com frequência variável. São episódios de incapacidade de se movimentar quando a pessoa está adormecendo ou, mais frequentemente, quando está acordando. Os eventos duram poucos segundos a minutos, cedendo espontaneamente quando se fala ou toca na pessoa ou, ainda, se ela própria tem o pensamento de se movimentar.

Sensação de palpitação, sudorese, tremor e piscamento dos olhos, gemidos, dificuldade para respirar, dormência nas extremidades ou sensação de opressão torácica podem ocorrer concomitantemente à paralisia do sono. Estes sintomas costumam durar até 10 minutos.

Alucinações

Denominadas hipnagógicas e hipnopômpicas, as alucinações ocorrem em 2/3 dos pacientes com narcolepsia e pelo menos uma vez por semana em metade dos pacientes. Geralmente se apresentam como manifestações visuais e, mais raramente, tátil, auditivo ou somato-sensitivas.

Pode ser uma imagem parada ou um sonho vívido em movimento, colorido ou em preto e branco, como pessoa ou animais próximos ou deitados na cama. A descrição do paciente é como se estivesse sonhando acordado. Logo ao deitar o paciente não sabe descrever se está sonhando ou se ainda é realidade ou, nos primeiros minutos quando desperta pela manhã, não sabe se ainda está sonhando ou se já acordou.

As alucinações podem estar associadas à paralisia do sono e, quando mal diagnosticadas, são confundidas com sintomas psicóticos, terror noturno, pesadelos ou ataques de pânico.

Fragmentação do sono

Cerca de 1/3 dos pacientes apresenta fragmentação do sono noturno com múltiplos despertares ao longo da noite, além da dificuldade de reiniciar o sono.

Vale dizer que o diagnóstico da narcolepsia é bastante complexo, devendo ser realizado, preferencialmente, por profissional especializado em Medicina do Sono. Envolve a avaliação clínica e neurofisiológica do paciente, aplicação de questionários, além da realização de exames, como a polissonografia. Já o tratamento pode incluir terapia comportamental e farmacológica.

Referência:
– Consenso de Narcolepsia 2020, Associação Brasileira do Sono (ABS)
– ALVES, RC, In: Capítulo Transtornos do Sono, livro Clínica Médica – Neurologia.