Ah…Adoráveis seres humanos, fonte de amor e aprendizado infinitos! Com certeza, muitos de nós temos alguém próximo (amigos, parentes, conhecidos) com síndrome de Down (SD).

É importante logo no início deste bate-papo enfatizar que síndrome de Down não é doença, mas uma variação da condição humana.

A síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do 21(T21) é a alteração genética mais comum, caracterizada pela presença de um cromossomo 21 (HSA21) extra, que causa atraso e prejuízo no desenvolvimento mental e físico.

O risco para ter um bebê com síndrome de Down aumenta com a idade. Aos 25 anos, a chance de ter um bebê com SD é de 1:1200; aos 30 anos o risco aumenta para 1:350 e se torna 1:100 aos 40 anos. Contudo, em torno de 70% – 80% dessas crianças nascem de mães abaixo de 35 anos! Isso porque a porcentagem de gestação nas mulheres mais novas é maior do que em mulheres acima de 35 anos. Vale alertar que pais que tiveram um bebê com SD têm maior risco de ter outro com as mesmas condições. Por isso é importante serem acompanhados por um geneticista nesses casos.

A síndrome de Down apresenta um conjunto complexo de fenótipos clínicos e diversas patologias, incluindo comprometimento do desenvolvimento do Sistema Nervoso Central (SNC), deficiência cognitiva, doenças sistêmicas (ex: cardiopatias, hipotireoidismo) e degenerativas (ex: doença de Alzheimer).

Atualmente, a prevalência da SD está em torno de 1:800, estimando-se que haja 6 milhões de pessoas com SD no mundo. No Brasil, foram identificados 300.000 indivíduos com SD, de acordo com dados do censo do IBGE, 2010.

Dentre os inúmeros fenótipos clínicos presentes na síndrome de Down, vamos destacar aqui a hipoplasia mandibular e do terço médio da face, palato estreito e profundo, macroglossia relativa, língua protruída, que associados a uma acentuada hipotonia generalizada constituem um risco aumentado para a Apneia Obstrutiva do Sono (AOS) em indivíduos com SD.

Importante alertar para que o termo macroglossia não seja utilizado para esses indivíduos. O que ocorre é que existe uma redução do volume do arcabouço ósseo facial e esquelético, dando a impressão de que a língua é grande, quando na verdade o volume da língua em indivíduos com SD é menor quando comparado a crianças típicas.

Recentemente, uma meta-análise mostrou que a prevalência da AOS em crianças com SD é em torno 69%, e quase 50% apresentavam AOS moderada a grave. Já para adultos com SD, entre os poucos trabalhos existentes, a prevalência pode chegar a 95.8%, como mostraram os autores Gomes, Giannasi et al, 2020.

Os métodos diagnósticos disponíveis para AOS incluem questionários, oximetria, actigrafia e polissonografia (PSG), sendo este último o exame de referência para AOS.

O screening através de questionários deve ser utilizado com cautela, pois pode fornecer resultados falso-negativos em mais de 50% dos casos, uma vez que muitos pais não relatam a existência do ronco e, por vezes, não têm conhecimento da doença apneia do sono.

Isso pode levar a não realização da polissonografia (PSG) nesses indivíduos, impedindo o diagnóstico da doença e, consequentemente, o acesso ao tratamento da AOS, o que certamente irá contribuir com um declínio da saúde e da qualidade de vida nessa população.

É recomendado que a PSG seja realizada em crianças com síndrome de Down. Contudo, ainda não há nenhuma recomendação sistemática para que a polissonografia seja incluída nos exames de rotina para adultos com SD.

Considerando que indivíduos com SD apresentam alta prevalência de doenças cardiometabólicas, entre outras comorbidades as quais podem ser agravadas na presença da AOS, é mandatório que o tratamento desta patologia seja prontamente acessível para essa população.

As principais opções terapêuticas em crianças com SD são a Adenotonsilectomia (ADT), Expansão Rápida da Maxila (ERM) e o CPAP.

A ERM é realizada pelo dentista com expertise nessa técnica e pode ser empregada durante a infância, a partir dos quatro anos de idade. Essa terapia expande transversalmente o palato e o assoalho da cavidade nasal, promovendo melhoria na deficiência transversal da face, reduzindo ocorrência de otites, promovendo uma melhor acomodação da língua, além de estabelecer um melhor padrão respiratório, com bons resultados, principalmente na AOS leve a moderada. Assim como em crianças típicas, em crianças com SD, a associação da ERM e ADT pode apresentar resultados melhores, mesmo a longo prazo.

O uso do CPAP em crianças com SD deve ser considerado caso a caso, avaliando-se o custo-benefício.  Considerando que as crianças estão em fase de crescimento e desenvolvimento, e já apresentam uma marcada hipoplasia do terço médio da face, o uso do CPAP certamente irá causar um agravamento da deformidade craniofacial pré-existente.

Já em adultos com síndrome de Down, além das opções cirúrgicas e do CPAP, é possível realizar o tratamento da AOS com o aparelho intraoral de avanço mandibular (AIO_AM). Essa terapia é realizada pelo dentista do sono com um conhecimento específico no tratamento de indivíduos com SD, pois o planejamento do dispositivo é desafiador devido à características dento-esqueléticas neste caso. Recentemente, um estudo piloto em adultos com SD e AOS mostrou a eficácia do AIO_AM  como 2ª opção a não adesão ao CPAP.

Dentro de uma equipe multiprofissional, o dentista do sono tem um papel fundamental no tratamento da AOS nessa população. Seja na infância, por ter um olhar acurado na identificação de alterações dento-crânio-faciais já nos primeiros anos da criança, seja na fase adulta implementando o uso de dispositivos intraorais como segunda opção de tratamento ao uso do CPAP, em casos bem indicados.

Considerando que a AOS é uma patologia de caráter progressivo e associada a um alto risco de morbidade e mortalidade, em indivíduos com SD ela pode ser mais letal, e deve ser diagnosticada e tratada o mais precocemente possível.

Em tempos de Pandemia, os cuidados devem ser redobrados! Um estudo Cohort demonstrou que indivíduos com SD têm quatro vezes mais risco de hospitalização e 10 vezes mais risco de óbito quando infectados por COVID-19. Considerando que indivíduos com SD têm alta susceptibilidade para desenvolver doenças respiratórias e complicações, e que a presença da AOS aumenta o déficit do sistema imunológico, já deficiente pela própria síndrome, é preciso uma atenção redobrada para o seu pronto diagnóstico e tratamento neste tempo de pandemia.

Portanto, é fundamental que a polissonografia seja realizada sistematicamente como rotina no diagnóstico da AOS em adultos e crianças com SD. Em adição, a comunicação e a colaboração entre profissionais da saúde que atuam no sono (médico, dentista, fonoaudiólogo, entre outros) são necessárias para implementar tratamentos individualizados e com boa adesão, permitindo alcançar resultados de excelência no tratamento da AOS em indivíduos com SD.

A atuação multiprofissional no tratamento da apneia obstrutiva do sono, unindo expertises em domínios distintos, certamente resulta em uma abordagem com maior chance de sucesso, tanto em indivíduos com síndrome de Down, como em indivíduos típicos.

Referências:

– Lee CF, Lee CH, Hsueh WY, Lin MT, Kung KT. Prevalence of Obstructive Sleep Apnea in Children With Down Syndrome: A Meta-Analysis. J Clin Sleep Med. 2018; 14(5):867-875.

– Giannasi LC et al. Polysomnografic features and OSA prevalence in adult with Down syndrome. JDSM. 2020; 7(2).

 – Giannasi LC et al. Mandibular advancement oral appliance to treat OSA in adult with Down syndrome: a possible option when CPAP is not accepted. JDSM. 2020; 7(2).

 – Gomes MF, Giannasi LC, Filietaz-Bacigalupo E, et al. Evaluation of the masticatory biomechanical function in Down syndrome and its Influence on sleep disorders, body adiposity and salivary parameters. J Oral Rehabil. 2020;1–16.

 – Gail Demko. Oral Appliance Treatment in a Patient with Down Syndrome B. Journal of Dental Sleep Medicine. 2014;1(1):25–26.

 – Guimarães CVA et al. Relative rather than absolute macroglossia in patients with Down syndrome: implications for the treatmenet of OSA. Pediatr Radiol. 2008;38:1062-67.

– Elastic retracted oral appliance to treat sleep apnea in mentally impaired patients and patients with neuromuscular disabilities. J Prosthet Dent. 1999;81:196-201.

– Sabino TB et al. Effects of rapid maxillary expansion on Down syndrome individuals: a systematic review. Arq Odontol. 2019; DOI:10.7308/aodontol/2019.55.e10.

– De Moura CP et al. Down syndrome- otolaryngological effects of rapid maxillary expansion. The Journal of Laryngology & Otology. 2008; 122:1318–1324.

– De Moura CP et al. Rapid maxillary expansion and nasal patency in children with Down syndrome. Rhinology. 2005; 43(2):138-42.

 – Clift AK et al. COVID-19 mortality risk in Down syndrome: results from cohort study of 8 million adults. Ann Intern Med. 2019; DOI:10.7326/M20-4986. Epub ahead of print.

 – Marcus CL et al. Diagnosis and management of childhood obstructive sleep apnea syndrome. Pediatrics. 2012;130(3):576-84.

 – Censo IBGE. 2010. https://censo2010.ibge.gov.br/

 – www.stanfordchildrens.org

– www.parents.com/health/down-syndrome/are-you-at-risk-of-having-a-baby-with-down-syndrome/

 – Wang YF, Lin L, Chen ZY . Cytogenetic study of Down syndrome cases in southern Hainan Province and report of a rare case of abnormal karyotype. Nan Fang Yi Ke Da Xue Xue Bao.2010 Nov;30(11):2592-3, 2595

Duas a três vezes mais comum em homens do que mulheres, a apneia obstrutiva do sono (AOS) é uma doença crônica e progressiva com alta prevalência na população geral (2% a 4%), principalmente em pessoas com obesidade e acima dos 40 anos.

A AOS é definida como uma síndrome causada por pausas respiratórias associadas a despertares do sono com a queda intermitente da saturação arterial de oxigênio no sangue (conhecida como hipóxia intermitente).

Essas pausas respiratórias que acontecem durante o sono são definidas como uma parada (apneia) ou redução parcial (hipopneia) do fluxo de ar pelas vias aéreas superiores com duração mínima de 10 segundos.

O aumento da incidência de obesidade e o envelhecimento da população colaboram diretamente com o aumento da prevalência da AOS. Apesar de ser mais comum em homens, a prevalência da apneia em mulheres após a menopausa, sem a reposição hormonal, torna-se semelhante à do sexo masculino.

Fatores de risco para o desenvolvimento da AOS
• Alternações craniofaciais
• Alterações das vias aéreas superiores
• Consumo excessivo de álcool
• História familiar da doença
• Idade acima dos 40 anos
• Obesidade com gordura abdominal
• Tabagismo

Ronco x Apneia

O ronco é o som emitido pela vibração das vias aéreas superiores quando ocorre a dificuldade de passagem de ar para respirar durante o sono. Na verdade, o ronco corresponde ao principal sintoma noturno da AOS e está presente em cerca de 90% dos casos. Ele tende a piorar com o avanço da idade, o excesso de peso e a ingestão de álcool. A apneia corresponde a parada respiratória com mais de 10 segundos de duração durante o sono.

Sintomas mais comuns
• Despertares breves ao longo da noite
• Diminuição da saturação arterial de oxigênio
• Má qualidade ou redução do tempo total de sono
• Pausas respiratórias durante o sono
• Ronco frequente

Outros sinais
• Déficit de memória e atenção
• Dificuldade de concentração
• Sintomas depressivos e de ansiedade
• Sono agitado
• Sonolência excessiva diurna

Apneia e suas consequências

É importante saber que a sonolência excessiva diurna está relacionada a falta de memória e de atenção, além da dificuldade para executar tarefas ao longo do dia, prejudicando a qualidade de vida do paciente. Outro ponto é o aumento do risco de acidentes de trabalho ou na condução de veículos.

Um fato relevante que reforça a importância de se tratar a AOS é que a doença está associada à alta prevalência de morbidade e mortalidade cardiovasculares, ou seja, pacientes com apneia possuem risco aumentado de desenvolver hipertensão arterial, doença cardíaca isquêmica, fibrilação atrial, insuficiência cardíaca e Acidente Vascular Cerebral (AVC).

Além disso, estudos mostram que a AOS está relacionada a outras patologias e condições, como cefaleia matinal, alterações tireoidianas e menstruais, redução da libido e impotência sexual, resistência à insulina e intolerância à glicose, refluxo gastroesofágico, sudorese noturna e noctúria (necessidade de urinar várias vezes ao longo da noite).

Polissonografia confirma o diagnóstico

O diagnóstico da AOS é baseado nos sinais e sintomas clínicos e nos achados objetivos da polissonografia (exame realizado em laboratório ou domiciliar para investigação dos distúrbios respiratórios do sono). A polissonografia é o exame que irá confirmar o diagnóstico, sendo essencial para a determinação do nível de gravidade da AOS.

Na avaliação clínica, o médico analisa a presença de um ou mais dos seguintes sintomas: queixa de sonolência excessiva, sono não reparador, fadiga ou sintomas de insônia; despertar a partir da pausa respiratória ou engasgo; relato de parceiro de quarto sobre ronco habitual e pausas respiratórias; entre outros.

O diagnóstico também envolve a avaliação das condições de saúde do paciente, como presença de hipertensão arterial, transtorno do humor, disfunções cognitivas, doenças coronarianas, diabetes, entre outras.

 Referência:
– ALVES, RC, In: Capítulo “Atualização em Distúrbios do Sono”, no Livro Condutas em Neurologia (2015).
– ALVES, RC, In: Capítulo “Distúrbios do Sono”, no Livro Clínica Médica – Neurologia (2015).
– Diretrizes “Recomendações para o Diagnóstico e Tratamento da Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono no Adulto”, Associação Brasileira do Sono (2013.) http://abmsono.org/assets/apneiaadulto.pdf

Assim como nos adultos, as crianças também podem apresentar quadros de síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS), sendo mais frequente na idade pré-escolar quando o crescimento do tecido linfoide (amígdalas e adenoide) é maior em relação ao tamanho da via aérea superior. No entanto, a síndrome pode ocorrer em todas faixas etárias, desde recém-nascidos até adolescentes, influenciando de forma negativa na qualidade do sono.

A apneia do sono é um transtorno respiratório que tem como característica a obstrução parcial ou completa da via aérea durante o sono. Considera-se para o diagnóstico um índice de apneia maior que 1 por hora de sono, podendo ocorrer múltiplos despertares e microdespertares ao longo da noite, além da presença de baixos níveis de oxigênio e aumento dos níveis de CO2 no sangue.

O exame de polissonografia em laboratório pode ser necessário quando há a presença de alterações respiratórias do sono em pelo menos dois dos itens abaixo:

• Quadro de ronco habitual associado a um ou mais dos seguintes sintomas: agitação, problemas de comportamento ou acadêmico, enurese (perda de urina), despertares frequentes e desnutrição.
• Apneia observada pela família.
• Sonolência excessiva diurna.
• Aumento do esforço respiratório durante o sono.
• Síndromes genéticas e malformações craniofaciais.

Na maioria dos casos o tratamento da apneia obstrutiva do sono na criança é realizado de forma multidisciplinar com acompanhamento pediátrico, otorrinolaringológico, odontológico e fonoaudiológico.

Com altas taxas de sucesso, a cirurgia para a retirada da adenoide e das amígdalas (adenotonsilectomia) consiste na principal forma de tratamento da SAOS nas crianças, devendo sempre ser considerada.

Eventualmente, em casos moderados ou graves em que a cirurgia não apresentou resultado satisfatório ou é contraindicada, pode-se avaliar o uso de aparelhos de pressão aérea positiva (CPAP). A necessidade desse aparelho, em geral, se restringe a crianças com obesidade, doenças neuromusculares ou síndromes genéticas.

Referência:
– ALVES, RC, In: Capítulo Transtornos do sono na infância – Associação Brasileira de Neurologia (ABN)
– ALVES, RC, In: Distúrbios do Sono, Livro Desenvolvimento da Criança, 2017.