A narcolepsia é uma doença neurológica crônica e rara que tem como principal característica a necessidade súbita e incontrolável de dormir e presença de ataques de sono, geralmente associados a alterações na arquitetura do sono e a manifestações dissociadas do sono REM (sono profundo). Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.

Causada por fatores genéticos e autoimunes, a narcolepsia tem o início dos seus sintomas na segunda década de vida, ou seja, na fase da adolescência e jovem adulto. Cerca de um terço dos pacientes apresentam sintomas clínicos antes dos 15 anos, 16% antes dos 10 anos e 4,5% antes dos 5 anos de idade. Por isso, um dos desafios é a realização do diagnóstico precoce, ainda na infância.

A rápida transição para o sono REM é a principal característica da narcolepsia, ocorrendo o deslocamento do estágio REM do sono, não somente durante o sono noturno, mas também durante a vigília. O paciente apresenta diminuição da latência para o início do sono, sono fragmentado por microdespertares, aumento do tempo acordado após o início do sono e diminuição da eficiência de sono. No entanto, o tempo total de sono é igual (ou menor) ao observado nas pessoas sem a doença. Clinicamente, os pacientes podem relatar sono superficial e não reparador.

Impacto significativo

Estudos mostram que cerca de 57% dos pacientes com narcolepsia apresentam depressão e 53% transtorno de ansiedade. Este conjunto de sintomas e repercussões trazem impacto negativo direto sobre aspectos sociais, profissionais e familiares, comprometendo a qualidade de vida dos pacientes.

Sem dúvida, a demora no diagnóstico é um grande desafio em relação à narcolepsia. Em geral, observa-se um atraso médio de 13 anos entre o início dos sintomas e o diagnóstico da doença. Esse atraso deve-se, em parte, pelo desconhecimento da narcolepsia pela população e profissionais de saúde, incluindo médicos, fato que demonstra a necessidade de maior conscientização sobre o tema.

Os pacientes relatam problemas com horários e pontualidade, perdem oportunidades de estudos, empregos e relacionamentos, sendo muitas vezes estigmatizados como preguiçosos e irresponsáveis. A maioria apresenta queixas cognitivas, como desatenção e déficit de memória gerando baixo rendimento acadêmico e profissional. Nas crianças, o atraso no diagnóstico da doença pode levar a problemas sérios na alfabetização, problemas psicossociais, ganho de peso, tratamento medicamentoso incorreto, entre outros.

A obesidade é comum na população com narcolepsia, com desregulação do controle do apetite ou compulsão alimentar. Além do sobrepeso, outras doenças metabólicas, dores crônicas, hipertensão arterial, doenças autoimunes e transtornos do sono (como apneia do sono e movimentos periódicos dos membros inferiores) são comorbidades que podem estar associadas à narcolepsia.

Principais sinais e sintomas

Sonolência excessiva diurna e ataques de sono

A sonolência excessiva diurna é uma queixa frequente em 95% dos casos de narcolepsia, sendo intensa, incapacitante, crônica e não progressiva. Costuma ser persistente ao longo do dia, mas também pode se manifestar por meio de ataques súbitos e incontroláveis de sono.

Os ataques de sono podem ocorrem em situações não usuais, por exemplo, ao comer, caminhar ou dirigir. Geralmente os cochilos são restauradores e deixam os pacientes em alerta por algumas horas.

Cataplexia            

A cataplexia é definida como mais de um episódio de perda súbita do tônus muscular, geralmente bilateral, simétrica e de duração breve (menos de minutos) com manutenção da consciência. Esses episódios são desencadeados por emoções fortes, como risos, susto ou choro.

O paciente pode apresentar queda da pálpebra, abertura da boca e protrusão da língua, dificuldade em pronunciar sons, gagueira, queda da maxila, inclinação da cabeça, queda dos braços, flexão dos joelhos ou instabilidade de marcha. Em 1/3 dos pacientes pode ocorrer colapso corporal (quando o paciente perde a força e desaba). Muitas vezes a cataplexia é confundida com síncope ou sintomas psicológicos, o que dificulta o seu diagnóstico.

Paralisia do sono

A paralisia do sono pode ocorrer em quase 60% dos narcolépticos, porém com frequência variável. São episódios de incapacidade de se movimentar quando a pessoa está adormecendo ou, mais frequentemente, quando está acordando. Os eventos duram poucos segundos a minutos, cedendo espontaneamente quando se fala ou toca na pessoa ou, ainda, se ela própria tem o pensamento de se movimentar.

Sensação de palpitação, sudorese, tremor e piscamento dos olhos, gemidos, dificuldade para respirar, dormência nas extremidades ou sensação de opressão torácica podem ocorrer concomitantemente à paralisia do sono. Estes sintomas costumam durar até 10 minutos.

Alucinações

Denominadas hipnagógicas e hipnopômpicas, as alucinações ocorrem em 2/3 dos pacientes com narcolepsia e pelo menos uma vez por semana em metade dos pacientes. Geralmente se apresentam como manifestações visuais e, mais raramente, tátil, auditivo ou somato-sensitivas.

Pode ser uma imagem parada ou um sonho vívido em movimento, colorido ou em preto e branco, como pessoa ou animais próximos ou deitados na cama. A descrição do paciente é como se estivesse sonhando acordado. Logo ao deitar o paciente não sabe descrever se está sonhando ou se ainda é realidade ou, nos primeiros minutos quando desperta pela manhã, não sabe se ainda está sonhando ou se já acordou.

As alucinações podem estar associadas à paralisia do sono e, quando mal diagnosticadas, são confundidas com sintomas psicóticos, terror noturno, pesadelos ou ataques de pânico.

Fragmentação do sono

Cerca de 1/3 dos pacientes apresenta fragmentação do sono noturno com múltiplos despertares ao longo da noite, além da dificuldade de reiniciar o sono.

Vale dizer que o diagnóstico da narcolepsia é bastante complexo, devendo ser realizado, preferencialmente, por profissional especializado em Medicina do Sono. Envolve a avaliação clínica e neurofisiológica do paciente, aplicação de questionários, além da realização de exames, como a polissonografia. Já o tratamento pode incluir terapia comportamental e farmacológica.

Referência:
– Consenso de Narcolepsia 2020, Associação Brasileira do Sono (ABS)
– ALVES, RC, In: Capítulo Transtornos do Sono, livro Clínica Médica – Neurologia.

É normal sentirmos sono ao longo do dia após uma noite mal dormida ou quando algo mudou na nossa rotina, por exemplo, se fomos a uma festa ou se assistimos a um filme durante a madrugada. No entanto, quando essa sonolência excessiva diurna se torna frequente e impacta a vida social e profissional das pessoas, estamos diante de uma situação que merece ser investigada.

A sonolência excessiva diurna (SED), também conhecida como hipersonia, caracteriza-se pela incapacidade da pessoa se manter acordada ou alerta durante os principais períodos de vigília do dia, causando sonolência e cochilos frequentes e até incontroláveis. Geralmente, o paciente também se queixa que já acorda cansado ou que passa o dia todo cansado.

Principais sinais e sintomas:

• Cansaço, falta de disposição e fadiga.
• Cochilos frequentes em vários momentos do dia.
• Cochilos em situações monótonas ou fora do comum, como sala de aula, reuniões, cinema, sala de espera ou dentro de um transporte público.
• Dormir ao volante quando se está dirigindo.
• Diminuição da capacidade de concentração.
• Irritabilidade frequente.
• Sentir sono excessivo, sem explicação.

A sonolência excessiva diurna pode causar situações de constrangimento e muitas vezes o paciente fica estigmatizado como uma pessoa “preguiçosa e devagar”, além do risco aumentado de sofrer acidentes de trânsito e de trabalho.

O sono insuficiente é a principal causa da sonolência excessiva diurna. Essa privação crônica de sono é cada vez mais frequente na população, pois para poder cumprir todas as tarefas que têm ao longo do dia, as pessoas dormem cada vez menos. Como consequência, ocorrem alterações no ritmo biológico, o nosso ritmo circadiano, e a sonolência excessiva pode se tornar um problema.

Os transtornos respiratórios do sono, como ronco e apneia obstrutiva do sono (AOS), são os causadores primários da sonolência excessiva diurna. Muitas vezes o ronco é acompanhado de sobrepeso e hipertensão arterial. Já na AOS o paciente pode parar de respirar por alguns segundos ao longo da noite. Esses transtornos fragmentam o sono, diminuem a quantidade de sono profundo e alteram a sua arquitetura, podendo levar à sonolência excessiva diurna.

Narcolepsia

Nos casos mais graves, porém raros, podemos estar diante da narcolepsia, uma doença neurológica que atinge de 5 a 25 indivíduos a cada 100 mil habitantes. No Brasil, estima-se que existam cerca de 150 mil pacientes com narcolepsia, a grande maioria sem diagnóstico. Geralmente, as pessoas manifestam os primeiros sintomas ainda jovens, entre 15 e 30 anos.

Esse tipo de sonolência gera um sono incontrolável, conhecido como ataques de sono, e alucinações hipnagógicas, como se a pessoa estivesse “sonhando acordada”. A narcolepsia pode ser acompanhada também por fraqueza muscular (um fenômeno conhecido como cataplexia) e paralisia do sono, quando a pessoa tem consciência de que está acordada, mas não consegue de movimentar.

Outras causas da sonolência excessiva:

• Uso ou abuso de medicamentos, como antihipertensivos, hipoglicemiantes, medicações psicotrópicas, antidepressivos sedativos e outros.
• Doenças clínicas infecciosas e doenças inflamatórias.
• Doenças psiquiátricas, como depressão, ansiedade e transtornos de humor, em que o paciente pode apresentar momentos de insônia, por exemplo.
• Doenças endocrinológicas, como o hipotireoidismo que pode levar ao metabolismo basal lento.
• Outras causas clínicas, como anemia ferropriva, síndrome de Cushing, doença de Parkinson, tumores, insuficiência renal e hepática, fibromialgia (dor crônica), entre outras. 

Diagnóstico detalhado

O diagnóstico neurofisiológico da sonolência excessiva diurna é feito por meio da avaliação da história clínica do paciente, da sua rotina e preferências de sono, por exemplo, se é uma pessoa matutina ou vespertina, com quantas horas de sono por noite sente-se bem, entre outros pontos.

Para realizar esse diagnóstico, o médico poderá utilizar diários e questionários de escala do sono (Escala de Sonolência de Epworth e a Escala de Sonolência de Stranford), assim como solicitar exames de métodos objetivos, como a polissonografia, o teste das latências múltiplas do sono e o teste de manutenção de vigília.

Caso os sintomas da sonolência excessiva diurna persistam por mais de três meses, gerando impacto na qualidade de vida e no desempenho da pessoa, é importante procurar um médico especialista em Medicina do Sono para avaliar o caso.

Referência:
ALVES, ROSANA S. CARDOSO.  Distúrbios do Sono. In: Ricardo Nitrini e Luiz A. Bacheschi. (Org.). A Neurologia que todo medico deve saber. 3aed.sao paulo: Atheneu, 2015, p. 363-371.