Ah…Adoráveis seres humanos, fonte de amor e aprendizado infinitos! Com certeza, muitos de nós temos alguém próximo (amigos, parentes, conhecidos) com síndrome de Down (SD).

É importante logo no início deste bate-papo enfatizar que síndrome de Down não é doença, mas uma variação da condição humana.

A síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do 21(T21) é a alteração genética mais comum, caracterizada pela presença de um cromossomo 21 (HSA21) extra, que causa atraso e prejuízo no desenvolvimento mental e físico.

O risco para ter um bebê com síndrome de Down aumenta com a idade. Aos 25 anos, a chance de ter um bebê com SD é de 1:1200; aos 30 anos o risco aumenta para 1:350 e se torna 1:100 aos 40 anos. Contudo, em torno de 70% – 80% dessas crianças nascem de mães abaixo de 35 anos! Isso porque a porcentagem de gestação nas mulheres mais novas é maior do que em mulheres acima de 35 anos. Vale alertar que pais que tiveram um bebê com SD têm maior risco de ter outro com as mesmas condições. Por isso é importante serem acompanhados por um geneticista nesses casos.

A síndrome de Down apresenta um conjunto complexo de fenótipos clínicos e diversas patologias, incluindo comprometimento do desenvolvimento do Sistema Nervoso Central (SNC), deficiência cognitiva, doenças sistêmicas (ex: cardiopatias, hipotireoidismo) e degenerativas (ex: doença de Alzheimer).

Atualmente, a prevalência da SD está em torno de 1:800, estimando-se que haja 6 milhões de pessoas com SD no mundo. No Brasil, foram identificados 300.000 indivíduos com SD, de acordo com dados do censo do IBGE, 2010.

Dentre os inúmeros fenótipos clínicos presentes na síndrome de Down, vamos destacar aqui a hipoplasia mandibular e do terço médio da face, palato estreito e profundo, macroglossia relativa, língua protruída, que associados a uma acentuada hipotonia generalizada constituem um risco aumentado para a Apneia Obstrutiva do Sono (AOS) em indivíduos com SD.

Importante alertar para que o termo macroglossia não seja utilizado para esses indivíduos. O que ocorre é que existe uma redução do volume do arcabouço ósseo facial e esquelético, dando a impressão de que a língua é grande, quando na verdade o volume da língua em indivíduos com SD é menor quando comparado a crianças típicas.

Recentemente, uma meta-análise mostrou que a prevalência da AOS em crianças com SD é em torno 69%, e quase 50% apresentavam AOS moderada a grave. Já para adultos com SD, entre os poucos trabalhos existentes, a prevalência pode chegar a 95.8%, como mostraram os autores Gomes, Giannasi et al, 2020.

Os métodos diagnósticos disponíveis para AOS incluem questionários, oximetria, actigrafia e polissonografia (PSG), sendo este último o exame de referência para AOS.

O screening através de questionários deve ser utilizado com cautela, pois pode fornecer resultados falso-negativos em mais de 50% dos casos, uma vez que muitos pais não relatam a existência do ronco e, por vezes, não têm conhecimento da doença apneia do sono.

Isso pode levar a não realização da polissonografia (PSG) nesses indivíduos, impedindo o diagnóstico da doença e, consequentemente, o acesso ao tratamento da AOS, o que certamente irá contribuir com um declínio da saúde e da qualidade de vida nessa população.

É recomendado que a PSG seja realizada em crianças com síndrome de Down. Contudo, ainda não há nenhuma recomendação sistemática para que a polissonografia seja incluída nos exames de rotina para adultos com SD.

Considerando que indivíduos com SD apresentam alta prevalência de doenças cardiometabólicas, entre outras comorbidades as quais podem ser agravadas na presença da AOS, é mandatório que o tratamento desta patologia seja prontamente acessível para essa população.

As principais opções terapêuticas em crianças com SD são a Adenotonsilectomia (ADT), Expansão Rápida da Maxila (ERM) e o CPAP.

A ERM é realizada pelo dentista com expertise nessa técnica e pode ser empregada durante a infância, a partir dos quatro anos de idade. Essa terapia expande transversalmente o palato e o assoalho da cavidade nasal, promovendo melhoria na deficiência transversal da face, reduzindo ocorrência de otites, promovendo uma melhor acomodação da língua, além de estabelecer um melhor padrão respiratório, com bons resultados, principalmente na AOS leve a moderada. Assim como em crianças típicas, em crianças com SD, a associação da ERM e ADT pode apresentar resultados melhores, mesmo a longo prazo.

O uso do CPAP em crianças com SD deve ser considerado caso a caso, avaliando-se o custo-benefício.  Considerando que as crianças estão em fase de crescimento e desenvolvimento, e já apresentam uma marcada hipoplasia do terço médio da face, o uso do CPAP certamente irá causar um agravamento da deformidade craniofacial pré-existente.

Já em adultos com síndrome de Down, além das opções cirúrgicas e do CPAP, é possível realizar o tratamento da AOS com o aparelho intraoral de avanço mandibular (AIO_AM). Essa terapia é realizada pelo dentista do sono com um conhecimento específico no tratamento de indivíduos com SD, pois o planejamento do dispositivo é desafiador devido à características dento-esqueléticas neste caso. Recentemente, um estudo piloto em adultos com SD e AOS mostrou a eficácia do AIO_AM  como 2ª opção a não adesão ao CPAP.

Dentro de uma equipe multiprofissional, o dentista do sono tem um papel fundamental no tratamento da AOS nessa população. Seja na infância, por ter um olhar acurado na identificação de alterações dento-crânio-faciais já nos primeiros anos da criança, seja na fase adulta implementando o uso de dispositivos intraorais como segunda opção de tratamento ao uso do CPAP, em casos bem indicados.

Considerando que a AOS é uma patologia de caráter progressivo e associada a um alto risco de morbidade e mortalidade, em indivíduos com SD ela pode ser mais letal, e deve ser diagnosticada e tratada o mais precocemente possível.

Em tempos de Pandemia, os cuidados devem ser redobrados! Um estudo Cohort demonstrou que indivíduos com SD têm quatro vezes mais risco de hospitalização e 10 vezes mais risco de óbito quando infectados por COVID-19. Considerando que indivíduos com SD têm alta susceptibilidade para desenvolver doenças respiratórias e complicações, e que a presença da AOS aumenta o déficit do sistema imunológico, já deficiente pela própria síndrome, é preciso uma atenção redobrada para o seu pronto diagnóstico e tratamento neste tempo de pandemia.

Portanto, é fundamental que a polissonografia seja realizada sistematicamente como rotina no diagnóstico da AOS em adultos e crianças com SD. Em adição, a comunicação e a colaboração entre profissionais da saúde que atuam no sono (médico, dentista, fonoaudiólogo, entre outros) são necessárias para implementar tratamentos individualizados e com boa adesão, permitindo alcançar resultados de excelência no tratamento da AOS em indivíduos com SD.

A atuação multiprofissional no tratamento da apneia obstrutiva do sono, unindo expertises em domínios distintos, certamente resulta em uma abordagem com maior chance de sucesso, tanto em indivíduos com síndrome de Down, como em indivíduos típicos.

Referências:

– Lee CF, Lee CH, Hsueh WY, Lin MT, Kung KT. Prevalence of Obstructive Sleep Apnea in Children With Down Syndrome: A Meta-Analysis. J Clin Sleep Med. 2018; 14(5):867-875.

– Giannasi LC et al. Polysomnografic features and OSA prevalence in adult with Down syndrome. JDSM. 2020; 7(2).

 – Giannasi LC et al. Mandibular advancement oral appliance to treat OSA in adult with Down syndrome: a possible option when CPAP is not accepted. JDSM. 2020; 7(2).

 – Gomes MF, Giannasi LC, Filietaz-Bacigalupo E, et al. Evaluation of the masticatory biomechanical function in Down syndrome and its Influence on sleep disorders, body adiposity and salivary parameters. J Oral Rehabil. 2020;1–16.

 – Gail Demko. Oral Appliance Treatment in a Patient with Down Syndrome B. Journal of Dental Sleep Medicine. 2014;1(1):25–26.

 – Guimarães CVA et al. Relative rather than absolute macroglossia in patients with Down syndrome: implications for the treatmenet of OSA. Pediatr Radiol. 2008;38:1062-67.

– Elastic retracted oral appliance to treat sleep apnea in mentally impaired patients and patients with neuromuscular disabilities. J Prosthet Dent. 1999;81:196-201.

– Sabino TB et al. Effects of rapid maxillary expansion on Down syndrome individuals: a systematic review. Arq Odontol. 2019; DOI:10.7308/aodontol/2019.55.e10.

– De Moura CP et al. Down syndrome- otolaryngological effects of rapid maxillary expansion. The Journal of Laryngology & Otology. 2008; 122:1318–1324.

– De Moura CP et al. Rapid maxillary expansion and nasal patency in children with Down syndrome. Rhinology. 2005; 43(2):138-42.

 – Clift AK et al. COVID-19 mortality risk in Down syndrome: results from cohort study of 8 million adults. Ann Intern Med. 2019; DOI:10.7326/M20-4986. Epub ahead of print.

 – Marcus CL et al. Diagnosis and management of childhood obstructive sleep apnea syndrome. Pediatrics. 2012;130(3):576-84.

 – Censo IBGE. 2010. https://censo2010.ibge.gov.br/

 – www.stanfordchildrens.org

– www.parents.com/health/down-syndrome/are-you-at-risk-of-having-a-baby-with-down-syndrome/

 – Wang YF, Lin L, Chen ZY . Cytogenetic study of Down syndrome cases in southern Hainan Province and report of a rare case of abnormal karyotype. Nan Fang Yi Ke Da Xue Xue Bao.2010 Nov;30(11):2592-3, 2595

Duas a três vezes mais comum em homens do que mulheres, a apneia obstrutiva do sono (AOS) é uma doença crônica e progressiva com alta prevalência na população geral (2% a 4%), principalmente em pessoas com obesidade e acima dos 40 anos.

A AOS é definida como uma síndrome causada por pausas respiratórias associadas a despertares do sono com a queda intermitente da saturação arterial de oxigênio no sangue (conhecida como hipóxia intermitente).

Essas pausas respiratórias que acontecem durante o sono são definidas como uma parada (apneia) ou redução parcial (hipopneia) do fluxo de ar pelas vias aéreas superiores com duração mínima de 10 segundos.

O aumento da incidência de obesidade e o envelhecimento da população colaboram diretamente com o aumento da prevalência da AOS. Apesar de ser mais comum em homens, a prevalência da apneia em mulheres após a menopausa, sem a reposição hormonal, torna-se semelhante à do sexo masculino.

Fatores de risco para o desenvolvimento da AOS
• Alternações craniofaciais
• Alterações das vias aéreas superiores
• Consumo excessivo de álcool
• História familiar da doença
• Idade acima dos 40 anos
• Obesidade com gordura abdominal
• Tabagismo

Ronco x Apneia

O ronco é o som emitido pela vibração das vias aéreas superiores quando ocorre a dificuldade de passagem de ar para respirar durante o sono. Na verdade, o ronco corresponde ao principal sintoma noturno da AOS e está presente em cerca de 90% dos casos. Ele tende a piorar com o avanço da idade, o excesso de peso e a ingestão de álcool. A apneia corresponde a parada respiratória com mais de 10 segundos de duração durante o sono.

Sintomas mais comuns
• Despertares breves ao longo da noite
• Diminuição da saturação arterial de oxigênio
• Má qualidade ou redução do tempo total de sono
• Pausas respiratórias durante o sono
• Ronco frequente

Outros sinais
• Déficit de memória e atenção
• Dificuldade de concentração
• Sintomas depressivos e de ansiedade
• Sono agitado
• Sonolência excessiva diurna

Apneia e suas consequências

É importante saber que a sonolência excessiva diurna está relacionada a falta de memória e de atenção, além da dificuldade para executar tarefas ao longo do dia, prejudicando a qualidade de vida do paciente. Outro ponto é o aumento do risco de acidentes de trabalho ou na condução de veículos.

Um fato relevante que reforça a importância de se tratar a AOS é que a doença está associada à alta prevalência de morbidade e mortalidade cardiovasculares, ou seja, pacientes com apneia possuem risco aumentado de desenvolver hipertensão arterial, doença cardíaca isquêmica, fibrilação atrial, insuficiência cardíaca e Acidente Vascular Cerebral (AVC).

Além disso, estudos mostram que a AOS está relacionada a outras patologias e condições, como cefaleia matinal, alterações tireoidianas e menstruais, redução da libido e impotência sexual, resistência à insulina e intolerância à glicose, refluxo gastroesofágico, sudorese noturna e noctúria (necessidade de urinar várias vezes ao longo da noite).

Polissonografia confirma o diagnóstico

O diagnóstico da AOS é baseado nos sinais e sintomas clínicos e nos achados objetivos da polissonografia (exame realizado em laboratório ou domiciliar para investigação dos distúrbios respiratórios do sono). A polissonografia é o exame que irá confirmar o diagnóstico, sendo essencial para a determinação do nível de gravidade da AOS.

Na avaliação clínica, o médico analisa a presença de um ou mais dos seguintes sintomas: queixa de sonolência excessiva, sono não reparador, fadiga ou sintomas de insônia; despertar a partir da pausa respiratória ou engasgo; relato de parceiro de quarto sobre ronco habitual e pausas respiratórias; entre outros.

O diagnóstico também envolve a avaliação das condições de saúde do paciente, como presença de hipertensão arterial, transtorno do humor, disfunções cognitivas, doenças coronarianas, diabetes, entre outras.

 Referência:
– ALVES, RC, In: Capítulo “Atualização em Distúrbios do Sono”, no Livro Condutas em Neurologia (2015).
– ALVES, RC, In: Capítulo “Distúrbios do Sono”, no Livro Clínica Médica – Neurologia (2015).
– Diretrizes “Recomendações para o Diagnóstico e Tratamento da Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono no Adulto”, Associação Brasileira do Sono (2013.) http://abmsono.org/assets/apneiaadulto.pdf

À medida em que envelhecemos, o sono sofre alterações qualitativas e quantitativas com o passar do tempo, assim, aos 60 anos não dormimos da mesma maneira como quando tínhamos 20 anos. Mas é importante saber que a necessidade de sono permanece a mesma: recomenda-se que os adultos, independentemente da idade, durmam cerca de 8 horas por noite para manter uma boa saúde física e mental.

Estudos mostram que transtornos do sono são muito comuns nas pessoas com mais de 60 anos. Apesar da maioria dos idosos não sentir mudança no tempo para iniciar o sono, despertares noturnos passar a ocorrer com maior frequência. O ritmo circadiano (também conhecido como relógio biológico) se altera e os idosos tendem a adormecer mais cedo e a acordar mais cedo pela manhã, o que caracteriza um avanço de fase do sono.

Transtornos do sono tornam-se mais comuns na terceira idade, o que contribui para o aumento do risco de desenvolvimento de condições mais graves como demência, depressão, acidente vascular cerebral (AVC), doença cardíaca, obesidade e diabetes.

Apesar do sono mudar com o avançar da idade, não podemos considerar normal uma má qualidade de sono. Estudos evidenciam que a privação crônica de sono nos idosos, que pode ser decorrente de várias condições como a insônia, prejudica a atenção, a memória e aumenta a frequência de queixas cognitivas. Assim, ter um ciclo sono-vigília regular está relacionado com uma melhor cognição nesse grupo populacional.

Veja a seguir os transtornos do sono mais comuns nos idosos:

Apneia do sono

Cerca de dois terços dos adultos com mais de 65 anos têm sintomas leves ou graves de síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS), um problema respiratório em que a via aérea superior é obstruída durante o sono, levando à dificuldade para respirar. Com o tratamento adequado, é possível melhorar a qualidade do sono e aumentar a quantidade de oxigênio no sangue.

A apneia do sono pode impactar de forma significativa a qualidade de vida das pessoas, pois está relacionada à fragmentação e privação de sono, levando também à insônia. Sabemos que a apneia pode exacerbar a hipertensão arterial sistêmica, a doença isquêmica coronariana e a síndrome metabólica, que são fatores de risco predisponentes para o AVC (derrame).

 Insônia

 Caracteriza-se pela queixa da dificuldade em iniciar e/ou manter o sono, ou ainda a queixa de má qualidade do sono. Para o diagnóstico da insônia é necessário que o sintoma seja frequente (três ou mais vezes na semana) e que acarrete algum outro sintoma diurno, como cansaço, déficit de atenção, concentração ou memória, transtorno de humor, sonolência excessiva diurna, entre outros.

A insônia causa comprometimento social, acadêmico e comportamental, além de ser um fator de risco para Acidente Vascular Cerebral (AVC) e fator de risco primário para o desenvolvimento de depressão.

Sono fragmentado

Muitos idosos reconhecem que seu sono está mais fragmentado. Frequentes despertares noturnos representam a queixa mais comum relacionada à idade. Os idosos que têm insônia ou sono fragmentado têm risco aumentado de doença cerebral, além do prejuízo cognitivo e emocional.

Sabemos que os idosos com sono fragmentado têm um maior risco para o declínio cognitivo mais rápido e doença de Alzheimer do que idosos sem sono fragmentado.

Síndrome das pernas inquietas (SPI)

A Síndrome das Pernas Inquietas (SPI) também é comum nos idosos e se caracteriza pela necessidade urgente de mover as pernas, geralmente acompanhada por desconforto ou incômodo. Os sintomas acontecem ou pioram em repouso, quando o paciente está sentado ou deitado, principalmente à noite. Ao mesmo tempo, os sintomas aliviam total ou parcialmente com o movimento.

A síndrome está associada à diversas condições clínicas, como insônia, insuficiência vascular, insuficiência renal, anemia ferropriva, insuficiência hepática, uso de álcool, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), fibromialgia, esclerose múltipla, Doença de Parkinson, assim como o uso de vários medicamentos (ex: anti-histamínicos, neurolépticos e alguns antidepressivos).

Transtorno Comportamental do sono REM

Esse transtorno refere-se à ausência da atonia muscular durante o sono REM (fase do sono profundo em que ocorre o movimento rápido dos olhos). O paciente literalmente “vivencia” os sonhos, gerando comportamentos motores e até violentos, podendo agredir quem estiver ao seu lado, ferir-se ou até destruir pertences da casa.

O quadro clínico é caracterizado por uma história de anos de duração (10 – 20 anos) de sono agitado, com movimentos de membros e vocalizações durante o sono. A tríade de sono agitado, sonhos vívidos e comportamentos motores em idosos é clinicamente sugestiva. A prevalência na população geral é desconhecida, sendo mais comum em homens idosos com mais de 65 anos. Além disso, em cerca de 30% a 40% dos casos o transtorno é associado a doenças neurológicas, como demência, esclerose múltipla, AVC, ou doenças tóxico-metabólicas.

Sono saudável na terceira idade

1. Evite a ingestão de cafeína após o período da tarde e noite
2. Evite álcool no período da noite
3. Exponha-se à luz durante o dia
4. Faça atividades físicas regularmente
5. Mantenha a temperatura do quarto confortável para iniciar e manter o sono
6. Mantenha o quarto escuro e silencioso à noite
7. Mantenha rotinas para acordar e dormir na mesma hora todos os dias
8. No caso dos fumantes, evite o fumo e substâncias com nicotina quatro horas antes de se deitar.

Caso os sintomas descritos acima sejam muito frequentes e estejam comprometendo o desempenho funcional e cognitivo do idoso, prejudicando a sua qualidade de vida, é importante procurar a ajuda de um especialista em Medicina do Sono para avaliação e diagnóstico. Existem medidas de higiene do sono e tratamentos que podem contribuir para a melhora dessas condições clínicas. 

Referência:

– “Uma boa noite de sono” do Instituto Nacional do Envelhecimento (NIA). Disponivel em: www.nia.nih.gov/health/publication/good-nightssleep.

–  Associação Brasileira do Sono. Cartilha do Sono. Semana do Sono 2019. Associação Brasileira do Sono. Brasil. 2019. Disponível em: < http://semanadosono.com.br/assets/cartilha-sem19.pdf>.

– ALVES, ROSANA S. CARDOSO. Disturbios do Sono. In: Ricardo Nitrini e Luiz A. Bacheschi. (Org.). A Neurologia que todo medico deve saber. 3aed.sao paulo: Atheneu, 2015, p. 363-371