Ah…Adoráveis seres humanos, fonte de amor e aprendizado infinitos! Com certeza, muitos de nós temos alguém próximo (amigos, parentes, conhecidos) com síndrome de Down (SD).

É importante logo no início deste bate-papo enfatizar que síndrome de Down não é doença, mas uma variação da condição humana.

A síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do 21(T21) é a alteração genética mais comum, caracterizada pela presença de um cromossomo 21 (HSA21) extra, que causa atraso e prejuízo no desenvolvimento mental e físico.

O risco para ter um bebê com síndrome de Down aumenta com a idade. Aos 25 anos, a chance de ter um bebê com SD é de 1:1200; aos 30 anos o risco aumenta para 1:350 e se torna 1:100 aos 40 anos. Contudo, em torno de 70% – 80% dessas crianças nascem de mães abaixo de 35 anos! Isso porque a porcentagem de gestação nas mulheres mais novas é maior do que em mulheres acima de 35 anos. Vale alertar que pais que tiveram um bebê com SD têm maior risco de ter outro com as mesmas condições. Por isso é importante serem acompanhados por um geneticista nesses casos.

A síndrome de Down apresenta um conjunto complexo de fenótipos clínicos e diversas patologias, incluindo comprometimento do desenvolvimento do Sistema Nervoso Central (SNC), deficiência cognitiva, doenças sistêmicas (ex: cardiopatias, hipotireoidismo) e degenerativas (ex: doença de Alzheimer).

Atualmente, a prevalência da SD está em torno de 1:800, estimando-se que haja 6 milhões de pessoas com SD no mundo. No Brasil, foram identificados 300.000 indivíduos com SD, de acordo com dados do censo do IBGE, 2010.

Dentre os inúmeros fenótipos clínicos presentes na síndrome de Down, vamos destacar aqui a hipoplasia mandibular e do terço médio da face, palato estreito e profundo, macroglossia relativa, língua protruída, que associados a uma acentuada hipotonia generalizada constituem um risco aumentado para a Apneia Obstrutiva do Sono (AOS) em indivíduos com SD.

Importante alertar para que o termo macroglossia não seja utilizado para esses indivíduos. O que ocorre é que existe uma redução do volume do arcabouço ósseo facial e esquelético, dando a impressão de que a língua é grande, quando na verdade o volume da língua em indivíduos com SD é menor quando comparado a crianças típicas.

Recentemente, uma meta-análise mostrou que a prevalência da AOS em crianças com SD é em torno 69%, e quase 50% apresentavam AOS moderada a grave. Já para adultos com SD, entre os poucos trabalhos existentes, a prevalência pode chegar a 95.8%, como mostraram os autores Gomes, Giannasi et al, 2020.

Os métodos diagnósticos disponíveis para AOS incluem questionários, oximetria, actigrafia e polissonografia (PSG), sendo este último o exame de referência para AOS.

O screening através de questionários deve ser utilizado com cautela, pois pode fornecer resultados falso-negativos em mais de 50% dos casos, uma vez que muitos pais não relatam a existência do ronco e, por vezes, não têm conhecimento da doença apneia do sono.

Isso pode levar a não realização da polissonografia (PSG) nesses indivíduos, impedindo o diagnóstico da doença e, consequentemente, o acesso ao tratamento da AOS, o que certamente irá contribuir com um declínio da saúde e da qualidade de vida nessa população.

É recomendado que a PSG seja realizada em crianças com síndrome de Down. Contudo, ainda não há nenhuma recomendação sistemática para que a polissonografia seja incluída nos exames de rotina para adultos com SD.

Considerando que indivíduos com SD apresentam alta prevalência de doenças cardiometabólicas, entre outras comorbidades as quais podem ser agravadas na presença da AOS, é mandatório que o tratamento desta patologia seja prontamente acessível para essa população.

As principais opções terapêuticas em crianças com SD são a Adenotonsilectomia (ADT), Expansão Rápida da Maxila (ERM) e o CPAP.

A ERM é realizada pelo dentista com expertise nessa técnica e pode ser empregada durante a infância, a partir dos quatro anos de idade. Essa terapia expande transversalmente o palato e o assoalho da cavidade nasal, promovendo melhoria na deficiência transversal da face, reduzindo ocorrência de otites, promovendo uma melhor acomodação da língua, além de estabelecer um melhor padrão respiratório, com bons resultados, principalmente na AOS leve a moderada. Assim como em crianças típicas, em crianças com SD, a associação da ERM e ADT pode apresentar resultados melhores, mesmo a longo prazo.

O uso do CPAP em crianças com SD deve ser considerado caso a caso, avaliando-se o custo-benefício.  Considerando que as crianças estão em fase de crescimento e desenvolvimento, e já apresentam uma marcada hipoplasia do terço médio da face, o uso do CPAP certamente irá causar um agravamento da deformidade craniofacial pré-existente.

Já em adultos com síndrome de Down, além das opções cirúrgicas e do CPAP, é possível realizar o tratamento da AOS com o aparelho intraoral de avanço mandibular (AIO_AM). Essa terapia é realizada pelo dentista do sono com um conhecimento específico no tratamento de indivíduos com SD, pois o planejamento do dispositivo é desafiador devido à características dento-esqueléticas neste caso. Recentemente, um estudo piloto em adultos com SD e AOS mostrou a eficácia do AIO_AM  como 2ª opção a não adesão ao CPAP.

Dentro de uma equipe multiprofissional, o dentista do sono tem um papel fundamental no tratamento da AOS nessa população. Seja na infância, por ter um olhar acurado na identificação de alterações dento-crânio-faciais já nos primeiros anos da criança, seja na fase adulta implementando o uso de dispositivos intraorais como segunda opção de tratamento ao uso do CPAP, em casos bem indicados.

Considerando que a AOS é uma patologia de caráter progressivo e associada a um alto risco de morbidade e mortalidade, em indivíduos com SD ela pode ser mais letal, e deve ser diagnosticada e tratada o mais precocemente possível.

Em tempos de Pandemia, os cuidados devem ser redobrados! Um estudo Cohort demonstrou que indivíduos com SD têm quatro vezes mais risco de hospitalização e 10 vezes mais risco de óbito quando infectados por COVID-19. Considerando que indivíduos com SD têm alta susceptibilidade para desenvolver doenças respiratórias e complicações, e que a presença da AOS aumenta o déficit do sistema imunológico, já deficiente pela própria síndrome, é preciso uma atenção redobrada para o seu pronto diagnóstico e tratamento neste tempo de pandemia.

Portanto, é fundamental que a polissonografia seja realizada sistematicamente como rotina no diagnóstico da AOS em adultos e crianças com SD. Em adição, a comunicação e a colaboração entre profissionais da saúde que atuam no sono (médico, dentista, fonoaudiólogo, entre outros) são necessárias para implementar tratamentos individualizados e com boa adesão, permitindo alcançar resultados de excelência no tratamento da AOS em indivíduos com SD.

A atuação multiprofissional no tratamento da apneia obstrutiva do sono, unindo expertises em domínios distintos, certamente resulta em uma abordagem com maior chance de sucesso, tanto em indivíduos com síndrome de Down, como em indivíduos típicos.

Referências:

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